Disfunción congénita de la corteza suprarrenal: diagnóstico y tratamiento

Salud

La disfunción congénita de la corteza suprarrenal esuna amplia variedad de enfermedades hereditarias que surgen como consecuencia de defectos en los compuestos de tránsito de proteínas. En este artículo, hablaremos sobre lo que son estas enfermedades y también sobre los métodos de diagnóstico y tratamiento.

Algunas palabras sobre la enfermedad en sí

Las glándulas suprarrenales secretan una variedad especialhormonas que toman parte activa en los procesos de desarrollo y crecimiento de todo el organismo. En otras palabras, la disfunción congénita de la corteza suprarrenal se conoce como síndrome adrenogenital o hiperplasia de la corteza suprarrenal.

disfunción congénita de la corteza suprarrenal

Entonces, la aparición de patologías de la glándula suprarrenalgrupo generalmente se asocia con una disminución en la producción de cortisol. Y esto, a su vez, es la causa del aumento de la secreción de la hormona adrenocorticotrópica. Por lo tanto, los pacientes desarrollan engrosamiento significativo de la corteza suprarrenal.

El problema de la enfermedad en el mundo moderno

La disfunción congénita de la corteza suprarrenal esuna enfermedad transmitida por herencia. En este caso, esta patología se observa con la misma frecuencia que en los individuos del sexo femenino, y en el masculino. Hay varias variedades clínicas de cada dolencia, y casi todas ellas son incompatibles con la vida. Es por eso que los bebés con esta enfermedad a menudo mueren al nacer.

Como se muestra por las estadísticas médicas, congénitala disfunción de la corteza suprarrenal ocurre más a menudo como resultado de la detección de defectos de la vigésima primera hidroxilasa. También la prevalencia de esta enfermedad depende de la raza. Por ejemplo, si toma representantes de la raza blanca, esta dolencia se verá en un bebé de 14 mil. Mientras que los esquimales tendrán cada doscientos ochenta bebés enfermos.

Afortunadamente, hasta la fecha, el problema de la luchaEstas dolencias están completamente resueltas, sin embargo, solo en los países más desarrollados del mundo. Si esta patología se descubre incluso en la infancia, los trabajadores de la salud realizan estudios especiales que ayudan a identificar la enfermedad congénita tan pronto como sea posible. Por lo tanto, es posible comenzar un tratamiento hormonal correctamente seleccionado incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas de insuficiencia suprarrenal.

Factores que aumentan el riesgo

La disfunción congénita más común de la cortezaLa glándula suprarrenal surge si la enfermedad se detectó al menos uno de los padres, o si los padres son portadores directos del gen responsable del tránsito de las proteínas que se necesitan para producir hormonas de la corteza suprarrenal. Si tal gen se encontró en ambos padres, entonces hay una probabilidad del veinticinco por ciento de que el bebé sea diagnosticado con esta patología.

Lo que conduce al desarrollo de la disfunción

Es muy importante entender cómo pasa exactamenteun mecanismo de desarrollo de la disfunción de la corteza suprarrenal. Vale la pena considerar que, como resultado de una transferencia incorrecta de proteínas, la cantidad de aldosterona y cortisol en la glándula suprarrenal disminuirá. Y esta es la razón para aumentar la producción de hormona adrenocorticotrópica por la glándula pituitaria. Esta hormona es responsable de regular el correcto funcionamiento de las glándulas suprarrenales.

forma de disfunción de la corteza suprarrenal congénita que pierde sal

Si se producen hormonas adrenocorticotrópicasen cantidades excesivamente grandes, esto conduce a un fenómeno como hiperplasia. Además, habrá una mayor excreción de hormonas masculinas. Una gran concentración de andrógenos conduce a deformidades de los órganos genitales, así como a un crecimiento excesivo del cabello en la cara y en todo el cuerpo.

Formas de la enfermedad

En la práctica médica, hay tres formas de esta enfermedad:

  1. Forma no complicada o viril. Esta forma generalmente ocurre con un ligero déficit de la proteína de la vigésima primera hidroxilasa.
  2. La forma de disfunción congénita de la corteza suprarrenal se caracteriza por una deficiencia más profunda de esta enzima.
  3. La variedad hipertónica surge de una escasez significativa de la enzima 11b-hidrolactasa.

Síntomas de la enfermedad

La primera forma suele ir acompañada de la presencia desíntomas como el clítoris parecido al pene, el gran escroto o el seno urogenital en las niñas. En individuos de ambos sexos, se observa un desarrollo muy rápido no solo del plano físico, sino también del sexual. Además, los niños tienen un tipo de desarrollo isosexual y las niñas tienen un desarrollo heterosexual.

Soltando la forma de la disfunción de la corteza congénitaLa glándula suprarrenal se observa generalmente en niños. Además de los síntomas anteriores, también se agregan las primeras violaciones graves de la corteza suprarrenal. Al mismo tiempo, el apetito, el metabolismo de electrolitos y el peso corporal no aumentan significativamente. Además, muy a menudo se desarrolla hipotensión y ocurre deshidratación del organismo. Si los signos no pueden reconocerse en las primeras etapas de la enfermedad, entonces existe un gran riesgo de muerte en presencia de los fenómenos de colapso. Si se seleccionó el tratamiento correcto desde el principio, con la edad tales fenómenos pueden descartarse por completo.

disfunción congénita de la corteza suprarrenal en niños

Disfunción de la corteza suprarrenal congénita en las mujeresconduce a un cambio en la estructura de los genitales externos. Al mismo tiempo, la gran cantidad de hormonas masculinas secretadas por andrógenos no afecta la diferenciación de los órganos genitales femeninos internos. Por lo general, el desarrollo de los ovarios y el útero es absolutamente normal. Los genitales externos tienen una forma irregular en el momento del nacimiento de la niña. En la práctica médica, hubo muchos casos cuando en el nacimiento de una niña se le asignó un género masculino.

Debido a los efectos negativos de los andrógenoslos pacientes comienzan a crecer muy rápido desde el nacimiento. Muy temprano tienen características sexuales secundarias. Además, todos los pacientes tienen un crecimiento bajo y un físico bastante desproporcionado. La pelvis permanece muy estrecha, y los hombros son excesivamente anchos. En este caso, los machos no comienzan a crecer las glándulas mamarias, y la menstruación no aparece. Al mismo tiempo, los genitales externos se mutan, la línea del cabello aparece en todo el cuerpo y la voz se vuelve cada vez más baja.

Los pacientes masculinos se desarrollan de acuerdo acon el tipo isosexual. Incluso en la infancia, puede notar hipertrofia del órgano genital, y los testículos generalmente tienen un tamaño pequeño. En el período de la adolescencia, los pacientes a menudo desarrollan formaciones tumorales en los testículos. Muy a menudo los hombres con esta patología sufren infertilidad.

forma no clásica de disfunción congénita de la corteza suprarrenal

Forma hipertensiva de la enfermedadtambién se caracteriza por todos los síntomas anteriores, pero también se acompaña de presión arterial alta. Cuando se llevan a cabo exámenes especiales, los médicos notan dichos indicadores: la presencia de proteínas en la orina, los bordes del corazón se ensanchan y los vasos del fondo se cambian.

Forma no clásica de la enfermedad

Forma no clásica de disfunción cortical congénitaLa glándula suprarrenal se considera la forma más simple y fácil del curso de la enfermedad. En este caso, la 21-hidroxilasa se produce en un volumen ligeramente inferior a lo normal. En este caso, generalmente los genitales tanto para hombres como para mujeres se desarrollan correctamente, y los primeros signos de una dolencia solo se pueden ver después del período de la adolescencia. Muy a menudo la forma no clásica de disfunción congénita de la corteza suprarrenal se ve en mujeres que están preocupadas por tales problemas:

  • violaciones permanentes en el ciclo de la menstruación;
  • forma de acné media o severa;
  • no puedes quedar embarazada;
  • algunas áreas del cuerpo adquieren una línea de implantación masculina.

Muy a menudo, las desviaciones son menores, por lono se proporciona ningún efecto sobre la función de la procreación. Las mujeres descubren al tratar de quedar embarazadas con la presencia de la enfermedad "disfunción congénita de la corteza suprarrenal". La forma no clásica, que se trata solo en mujeres, por lo general no causa malestar grave en los hombres. Por lo tanto, el tratamiento no es aconsejable.

Diagnosis de la enfermedad

Es muy importante determinar en la infanciauna enfermedad como la disfunción congénita de la corteza suprarrenal. El diagnóstico le permite determinar la forma de la enfermedad y ayuda a comprender el tratamiento posterior.

la disfunción congénita de la corteza suprarrenal se hereda por tipo

Para todos los bebés que nacen con anormalidades conspicuas enEn la estructura de los genitales externos, los médicos realizan un diagnóstico especial, que le permite determinar la cromatina sexual, así como determinar el cariotipo. Muy a menudo, en la forma congénita de esta patología en pacientes pequeños, hay una cantidad excesiva de hormona masculina en la sangre. Para determinar su nivel, se debe realizar una prueba de detección. Por lo general, tales pruebas muestran que la concentración de esta hormona en la sangre se excede varias veces.

Como es sabido, la disfunción congénita de la corteza cerebralLas glándulas suprarrenales en los niños se acompañan de un crecimiento muy rápido del tejido óseo. Para estudiar su estructura y estructura, los doctores usan el método de diagnóstico instrumental. En este caso, se realiza una radiografía y la edad ósea del paciente ya puede determinarse a partir de las imágenes. Si hay patologías, generalmente la condición de todas las articulaciones y huesos por edad es mucho más rápida que la edad del paciente.

Si al nacer, las niñas han visto signos de hermafroditismo, los doctores realizan una ecografía de los órganos genitales femeninos. En este caso, su estructura generalmente no difiere de la norma.

También en el primer año de la vida del bebé, los doctores conducendiagnóstico diferencial. Le permite determinar si el hermafroditismo es falso o verdadero. En este caso, el método de diagnóstico es cariotipo. Y, por supuesto, es necesario determinar el nivel del andrógeno de la hormona masculina.

disfunción adrenocortical congénita en mujeres

Además de los métodos enumerados anteriormente, también se analizan datos anamnésicos. El criterio principal y más importante se puede llamar el nivel de 17-hidroxiprogesterona.

Disfunción congénita de la corteza suprarrenal en niñospuede detectarse tan pronto como el cuarto o quinto día después del nacimiento a través de un procedimiento como el cribado neonatal. Este análisis implica la prueba de 17-hidroxiprogesterona en la sangre extraída del talón. Llevar a cabo dicho análisis ayudará a conocer la presencia de patología en los primeros días de vida. Esto ayudará a comenzar el tratamiento de manera oportuna.

Métodos de tratamiento

Disfunción congénita de la corteza suprarrenallos síntomas de los cuales se describen anteriormente, debido a una naturaleza innata, deben tratarse con terapia de reemplazo constante con un fármaco como Prednisolona, ​​así como con todo tipo de análogos. La ingesta constante de glucocorticoides en el cuerpo tiene el efecto más positivo sobre él. Por un lado, estas sustancias pueden eliminar la insuficiencia suprarrenal de origen innato. Por otro lado, las drogas que contienen hormonas pueden suprimir la secreción excesiva de hormona adrenocorticotrópica. Además, el mecanismo de retroalimentación comienza a regularse, lo que significa que el nivel de hidrogeneración disminuye lo más posible.

Si la enfermedad es una forma de pérdida de sal, entoncestambién hay una deficiencia de mineralocorticoides, luego soluciones salinas y acetato de desoxicorticosterona también se agregan al tratamiento. Además, todas las chicas también necesitan una intervención quirúrgica, que puede eliminar el clítoris hipertrófico.

Método de tratamiento conservador

Disfunción congénita de la corteza suprarrenal, tratamientoque realmente puede hacer frente a esta patología, debe comenzar desde la niñez. Haga esto inmediatamente después de que la enfermedad ha sido identificada.

Más a menudo para el propósito de la terapia de sustitución, los doctoresaconseja utilizar exactamente el medicamento "Prednisolona". Él tiene todas las propiedades necesarias para el tratamiento de esta enfermedad, y con la dosis correcta no tendrá un efecto negativo en el cuerpo humano.

disfunción congénita de la corteza suprarrenal y el embarazo

El proceso de tratamiento en sí debe comenzar conprueba de diagnóstico En este caso, los médicos prescriben este medicamento durante una semana por 15-20 mg por día, o de dos a cuatro miligramos de "Dexametasona", que deben tomarse dentro de dos a tres días. Si esta prueba arrojó buenos resultados, puede comenzar un tratamiento permanente con prednisolona. Muy a menudo, la dosis diaria es de aproximadamente 10-15 mg por día. Sin embargo, cada caso es absolutamente individual, por lo tanto, el artículo contiene solo recomendaciones generales. Depende de la edad del niño, así como del nivel de hormonas en la sangre y del grado de virilización.

Con el tiempo, la dosis disminuye gradualmente. Esto se hace a 2-2.5 mg por semana. La dosis final puede determinarse solo uno o dos meses después del inicio del tratamiento. Según los expertos, la dosificación diaria para niños menores de un año de edad debe seleccionarse individualmente, centrándose al mismo tiempo en los datos clínicos más que en los parámetros hormonales. De hecho, elegir la dosis óptima para un bebé es bastante difícil. Es necesario realizar pruebas constantes para eliminar el riesgo de sobredosis. La cantidad diaria mínima es solo de 2.5 mg, mientras que la máxima es de 15 mg.

Tenga en cuenta que debe tomar estos medicamentosconstantemente. Lo mejor es hacerlo por la mañana y por la tarde, después de comer. Si necesita cambiar el medicamento, debe tener en cuenta su actividad fisiológica.

En algunos casos para tratar estoSe usa cortisona. Sin embargo, es capaz de tener un efecto más débil y de más corto plazo en la supresión de la producción de hormonas adrenocorticotrópicas. Este medicamento es más débil que la Prednisolona más de cinco veces, por lo que requiere una dosificación bastante alta. Los bebés tales medicamentos se administran con mayor frecuencia por vía intramuscular por la mañana.

Uno de los glucocorticoides más efectivosSe considera dexametasona. Es capaz de suprimir la producción de hormonas adrenocorticotrópicas diez veces más eficientemente que la prednisolona. Pero vale la pena considerar que casi no tiene ningún efecto sobre el metabolismo de la sal, y muy a menudo promueve la sobredosis. La norma diaria de esta sustancia generalmente es de 0.25-0.5 mg.

Todos los medicamentos anteriores proporcionaránen el cuerpo, un efecto negativo solo en el caso de seleccionar la dosis incorrecta. Esto sugiere que tomar el medicamento en más de lo que el cuerpo requiere tendrá un efecto devastador en él. Con el uso excesivo de cualquiera de estos medicamentos, el paciente experimentará hiperemia y redondeo de la cara, aumento del apetito y, a veces incluso un alto en el crecimiento y desarrollo. Sin embargo, todos los efectos de una sobredosis desaparecen rápidamente si se reduce un poco, o se reduce a un medicamento más débil.

Método de tratamiento quirúrgico

Por lo general, la disfunción congénita de la corteza suprarrenal se hereda por tipo autosómico recesivo. No importa qué forma tenga esta enfermedad.

Una de las etapas del tratamiento adecuado enlas niñas son una cirugía plástica. Muy a menudo, la cirugía se realiza para formar la forma correcta de los labios menores, resecar el clítoris y disecar el seno urogenital. La realización de una operación de este tipo es obligatoria, ya que ayuda a restablecer todas las funciones fisiológicas correctas del cuerpo de la niña, y también tiene un significado sociopsicológico. Por lo tanto, el niño no siente su inferioridad, por lo que puede ser entregado a una sección de kínder o deportes. Sin embargo, tenga en cuenta que la operación debe realizarse al menos un año después del inicio del tratamiento con medicamentos hormonales.

Es muy importante estudiar todos los aspectos de la enfermedad, como la disfunción congénita de la corteza suprarrenal. ICD 10 es una clasificación internacional de enfermedades en las que esta dolencia tiene el código E.25.0

Disfunción de la corteza suprarrenal congénita y embarazo

Si el paciente tiene una forma pospuberalesta enfermedad, entonces hay una alta probabilidad de desarrollo fetal, abortos involuntarios, abortos involuntarios y abortos médicos. Muy a menudo las mujeres embarazadas se quejan de poca vitalidad y una pérdida absoluta de apetito. El equilibrio electrolítico no está excluido. Usualmente, con la vigésima octava semana de embarazo, la condición del paciente mejora significativamente. Asegúrese de tener en cuenta que incluso cuando lleva a un bebé, no debe permitir la interrupción de tomar medicamentos hormonales. Haz esto de por vida.

Los géneros y el período posterior a ellos es muy grandeestrés para todo el cuerpo y para la corteza suprarrenal inclusive. Por lo tanto, con la enfermedad "disfunción congénita de la corteza suprarrenal", el análisis sobre el estado de salud tendrá que ser entregado constantemente. Una mujer debe controlar los niveles de hormonas.

Proyecciones para el futuro

Forma viral de la disfunción de la corteza congénitaLas glándulas suprarrenales, y también cualquier otra forma, pueden dar buenas predicciones solo bajo la condición del comienzo del tratamiento oportuno y correcto. Por supuesto, es muy importante establecer un diagnóstico absolutamente correcto.

A menudo, con el inicio oportuno del tratamiento, puedeprevenir violaciones en la estructura de los órganos sexuales femeninos externos. Es muy importante elegir la dosis correcta. Si esto se hace incorrectamente, entonces el crecimiento del organismo se detendrá, y la masculinización de la figura ocurrirá en las mujeres.

La disfunción congénita de la corteza suprarrenal no es una forma no clásica de la enfermedad, pero si se ignora el proceso de tratamiento, una mujer corre el riesgo de quedarse sin hijos.

Sin embargo, con el tratamiento adecuado, incluso las mujeres,que sufren de una forma de pérdida de sal de la enfermedad, es probable que queden embarazadas. Lo más importante: no corra por su cuenta, tome constantemente medicamentos recetados y lleve un buen estilo de vida. Y entonces no tendrás miedo a ninguna enfermedad. Se saludable

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